Kromozomal hastalıkların doğum öncesi-sonrası tanılarının konmasını veya hematolojik hastalıklarda kromozomal anomalilerin saptanması  amacıyla yapılan testlerdir.

- Periferik Kandan Kromozom Analizi

- Kemik iliğinden  Kromozom Analizi

- Amniyon sıvısından Kromozom Analizi

- C.V.S  materyalinden  Kromozom Analizi

- Kordon Kanından Kromozom Analizi

 - Düşük materyalinden  Kromozom Analizi