Kalıtsal hastalıklar içinde önemli yer tutan tek gen hastalıklarının ve özellikle ülkemizde sık görülen hastalıkların tanısının konulması amacıyla yapılan testlerdir.

 

- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Mutasyon Analizi

- Talasemi Mutasyon Analizi

- Kalıtsal Trombofili Mutasyonları (FV Leiden, Protrombin v.b.)

- Kistik Fibrozis

- HLA-B27 ve HLA-B51

- Spinal Musküler Atrofi  Mutasyon Analizi

- Frajil -X  Mutasyon Analizi

- Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi

- t(9:22)(q34;q11.2) (Kantitatif RT-PCR yöntemiyle)

- Akondroplazi mutasyon Analizi  

- Tüm gen/Ekzom Dizi analizi(Whole Genome/Exome Sequencing)